Amparo Rodríguez, Begoña Ezquieta, José Igancio Labarta, María Clemente, Rafael Espino, Amaia Rodriguez y Aranzazu Escribano, en representación del grupo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamientode pacientes con formas clásicas de hiperplasiasuprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. An Pediatr (Barc). 2017
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfer-medad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicasse produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y viri-lizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunasrecomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento,adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diag-nóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como eldiagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos.
